甲胎蛋白的检查首先是可以对一些先天性的疾病做出诊断，由于甲胎蛋白可以经过胎儿尿液进入羊水再经胎盘渗入或经胎血进入母体血液，因此对母亲血液中甲胎蛋白的检查可以判断胎儿的情况，有助于某些先天性疾病的出生前诊断，比如神经管缺损、脊柱裂、无脑儿、唐氏综合征等。
甲胎蛋白检测还是诊断原发性肝癌的重要手段之一，比一些常用的诊断肝癌的方法比如B型超声波、同位素扫描和血液生化测定等更加敏感，需要知道的是，其他消化道肿瘤，如胃癌、胰腺癌、结肠癌、胆管细胞癌等也可导致甲胎蛋白升高，但肝转移癌却极少增高，甲胎蛋白的检查可以帮助诊断这类疾病。
