一些疾病是可遗传的，疾病通过基因从父母传染给婴儿。常见的包括镰状细胞病、囊性纤维化，某种形式的智力障碍和肌营养不良。如果一个家庭遗传了一种疾病，下一代家庭成员将会受到影响，而有一些家庭成员则没有症状，但可能成为可将疾病传染给下一代的携带者。所以，对于孕前遗传病检查是费用有必要的。
(1)染色体疾病或染色体综合征
遗传物质的变化在染色体水平上可见，表现为数量或结构变化。由于涉及染色体疾病的基因数量较多，所以症状通常很严重，涉及多个器官，多系统畸变和功能改变。
(2)单基因疾病
已发现5种以上的单基因疾病，主要是由突变引起的单基因突变，显性基因和隐性突变引起的。所谓的显性基因是指等位基因，位于该基因同一位置的一对染色体，只要其中一个可导致疾病基因的突变即可。隐性基因是仅在两个等位基因对同时发生突变时才引发疾病的基因。
(3)多基因疾病
顾名思义，这些疾病涉及多个基因。与单基因疾病不同，这些基因没有显性或隐性关系，每个基因只有微积累的边际效应。因此，不同人群同一疾病可能涉及不同的致病基因数量，疾病的严重程度，复发风险可能有明显差异，如唇裂存在轻重，有些人还伴有腭裂。值得注意的是，除了与多基因遗传有关的环境因素也有相当的影响，它也被称为多因素疾病。
