那么手部先天畸形的病因是怎样的呢？
先天性上肢畸形的病因非常复杂，目前认为其发病原因可概括为两种：一种为内因，即遗传因素，由于染色体异常、基因突变而引起；另一种为外因，即环境因素，由于胚胎时期受外界因素，如生物、营养、药物、放射线、内分泌、创伤等因素影响而发生畸形。
多数畸形是两种因素共同作用的结果，而环境因素影响的意义可能更大。
一、遗传因素
遗传因素包括：①染色体异常，包括染色体的数目或结构异常。因染色体异常多数导致流产、死产，故临床病例并不多见。②基因突变，10％～15％的先天性畸形由基因突变引起，但大多数基因突变并不引起先天性畸形。
二、环境因素
即在胚胎时期受外界环境因素影响而发生的畸形。
1、生物因素：母体在妊娠头3个月患某些疾病，可导致胎儿畸形。
2、营养因素：通常人类母体缺乏营养的机会很少，但母体糖尿病、某些胎盘病变，可能影响胎儿的营养供应，影响胚胎发育。
3、药物因素：许多药物都有致畸作用，如反应停及其他许多镇静剂、多数抗癌药、口服避孕药等。
4、放射因素：电离辐射是强烈的致畸因子，可导致基因突变，传到下一代或第三代。有人用X线照射怀孕前及怀孕后的小鼠，发现胎鼠有明显发育抑制现象，特别是对眼及脑的影响较显著，也有足畸形、并趾、缺肢及多趾等畸形。
5、内分泌因素：Daraiswami在孵育中的鸡蛋壳内注入少量胰岛素，可使小鸡产生多种畸形。
6、创伤因素：有人认为在胚胎早期，胚胎上的血肿可抑制胚胎某部分的发育，造成畸形。
7、化学因素：Jones（1973）将酒精中毒孕妇所生婴儿的头颅、颜面、四肢、心脏及外生殖器异常，伴有全身发育障碍、精神呆滞的综合征，命名为胎儿乙醇综合征，以后有数百例类似报道，所以孕妇中等度的饮酒已被警告有一定的危险性。
8、其他因素，动物实验中，体温的升高和降低都可引起肢体畸形。此外，胎儿在宫内被羊膜束带或纤维环束缚也可产生宫内截肢（指）；因子宫畸形羊水过少亦可导致先天性畸形；也有报道地中海贫血致指动脉栓塞产生先天性截指的病例。
