在早期医疗科技不发达的时候，孕妇生出什么样的孩子只能在分娩之后才可以知道，那个时代的畸形出生率非常多，现在人们推崇优生优育，而且B超技术让人们在孕期的时候就可以估算出胎儿的畸形率，孕妈妈们得知自己胎儿有畸形的可能时可以选择是否生下来。唐氏儿也一样可以做筛查测试。
在定期产检的过程中，医生会根据孕妇的怀孕时间安排一系列的检查，其中唐氏儿筛查会安排在第15周-20周之间，抽血检查后一周内就可以拿到检查报告，如果唐氏儿风险系数比较较高的话会进一步做羊水刺穿的检查，检查胎儿的染色体之后才会明确胎儿是否为唐氏儿。
唐氏筛查的结果不是确定的，如果唐氏儿筛查的结果为高危，只能说明生出唐氏儿的可能性比较高而已，所以孕妇们不放心的话可以选择做胎儿染色体检查，以免因为结果而盲目打胎。而现在唐氏儿筛查已经可以提前到第9周-14周进行，帮助孕妇更早得发现病例，发现后可以更早的做好解决措施。
